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　　近日，據(jù)多家外媒報道，在巴黎奧運會上奪得女子66公斤級拳擊金牌的哈利夫，醫(yī)療報告被泄露，該報告顯示哈利夫確認是一名男性，其擁有XY染色體和男性器官。報告還顯示，哈利夫患有5-α還原酶缺乏癥，這是一種主要影響男性的遺傳異常，會阻礙性器官的正常發(fā)育。

　　消息一出，話題#性別爭議奧運冠軍被曝為男性#沖上社交平臺熱搜，引發(fā)網(wǎng)友熱議。

　　問  題：什么是5-α還原酶缺乏癥？

　　AI 答：

　　5-α還原酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳的罕見病，由編碼5α還原酶2型的SRD5A2基因突變所致，是導致染色體為46，XY的男性出現(xiàn)性發(fā)育異常的最常見原因之一。

　　在人體中，一部分睪酮只有在5-α還原酶作用下轉(zhuǎn)變?yōu)殡p氫睪酮后，才能更好地發(fā)揮特異的生物學作用：促進男性外生殖器的分化和發(fā)育。若5-α還原酶缺乏，則體內(nèi)睪酮不能在外生殖器皮膚部位順利轉(zhuǎn)變?yōu)殡p氫睪酮，盡管睪酮水平正常，也不能達到完全男性化。女性出現(xiàn)兩性畸形的風險則相對小一些。

　　一般情況來說，男孩的染色體核型為46, XY，其中性染色體是一條X染色體和一條Y染色體；而女孩的染色體核型為46, XX，其中性染色體是兩條X染色體。在胚胎發(fā)育的正常過程，性染色體及相關基因的存在與表達，決定了胚胎的性別和性發(fā)育。

統(tǒng)籌 胡銳

編輯 劉詩雅 王帥

實習生 趙凌

二審 楊韜

三審 周文君